Zsombor

Zsombi bemutatkozó videója a YouTube csatornáján:

Magyarországon szinte minden ember tudja, mit rejt a rettegett 3 betű: SMA.

Éppen hogy egy küzdelem végéhez érünk, hiszen Noel génterápiájának ára a sok jószívű embernek köszönhetően majdnem összegyűlt, mégsem dőlhetünk hátra.

Itt van ugyanis egy újabb csöppség, aki szintén az emberek segítségére vár. Nem elég, hogy Zsombiról már a pocakban kiderült, valószínűleg életmentő szívműtétre lesz szüksége, de a szülők álmukban sem gondolták, mivel kell szembe szállniuk. A diagnózis még félelmetesebb lett a vártnál...

A rettegett kór: SMA1

Csoportunk egy szintén SMA beteg gyermekért jött létre, így amikor megismertük Zsombiék történetét, rögtön tudtuk, segíteni fogunk.Bízunk benne, hogy egy hatalmas összefogással Zsombi és családja mellé is odaállnak az emberek, és a kis Zsombi is megkapja élete lehetőségét!

Fogadjátok szeretettel Zsombi édesanyjával, Szabinával készített interjúnkat.


- Kérlek meséljétek el milyen nehézséggel néztetek szembe, miután Zsombi megszületett?

- Zsombi egy lyukkal a szívében született. Sokáig abban reménykedtem, hogy hiába minden lelet, majd szépen magától záródik a lyuk. A férjem reálisabb volt , ő végig a műtéttel való korrekciót tartotta szem előtt. Tulajdonképpen Zsombi 2,5 hónapos koráig szépen fejlődött, szépen evett. Ott aztán valami megtört. Volt egy új gyógyszerünk, és sokáig azt hittük, amiatt van ez, de sajnos nem. A műtétet előrébb hozták, mert megállt a súlya 4 hónaposan és nem mozdult semerre. Fecskendővel etettük, mert nagyon gyenge volt. A kardiológusunk mondta is, hogy úgy képzeljük el ezt a lyukat, mivel mindenhova kevert vért kap a kis szervezete, mintha egész nap sprintelne szegény. Így betudtuk ennek a táplálási nehezítettséget és a mozgáshiányát is. Az olyan tornák, mint a Dévény szintén nem volt ajánlott a szíve miatt. Szinte csak én tornáztam vele itthon.

- Mi történt a műtét alatt, és ezt követően?

- A műtét nagyon megviselt minket, de ugyanakkor vártuk is, hogy túllegyünk végre ezen a rémálmon, ekkorra már mindketten el voltunk fáradva, a férjem is meg én is, a nehéz etetésektől, az éjszakázásoktól. Szerencsére a műtét után újra szépen evett cumiból, így búcsút mondhattunk a fecskendővel való etetéseknek és az éjszakázásoknak. A mozgás viszont még nem rendeződött, de abban bíztunk, hogy szép lassan majd az is beindul. Sajnos nem így lett. A neurológusunk ekkor mondta meg, hogy ő mit lát a mozgás elmaradása mögött. Teljesen összetörtünk, azt hittük, a műtét után vége a megpróbáltatásoknak. De nem így lett. Megérkezett a vérvizsgálat eredménye és sajnos beigazolódott, amit gondolt. Zsombinak gerincvelői izomsorvadása, azaz SMA-ja van. Azon belül is a legrosszabb, 1-es típus.

- Mit csináltatok, miután megtudtátok a diagnózist?

- Igazából amikor ismertette a tüneteket a neurológus, én már láttam, hogy igaza van. Így az eredmény megérkezéséig én azt a hetet végig sírtam. A férjem akkor még tagadott. Bízott benne, hogy nem igazolódik be a legnagyobb félelmünk. A neten elolvastam mindent erről a betegségről. Mindenhol az volt az első, hogy minél hamarabbi kezeléssel érhető el a legjobb eredmény. Szóval amíg a férjem és a családja az eredmény megérkezése után gyászolt és azon ment keresztül, amin én is előtte, akkor én már telefonálgattam a Bethesdába, felvettem a kapcsolatot, akivel tudtam és elértem, hogy Zsombi hat hónapos korában megkaphassa az első kezelést.

- Gondolom, ti is hallottatok a Zolgensma génterápiáról...

- Igen, Zente, Levente és kicsi Noel történetét is figyelemmel kísértük. Akkor még nem tudtuk, mi ez az egész betegség és a terápia. Illetve annyit tudtunk, hogy génterápiáról van szó, ami egy nagyon új technológia. Szurkoltunk mindegyik kicsi hősnek, hogy sikerüljön!

- Mi történik, ha egy SMA1 beteg nem kapja meg a Zolgensmat?

- A Spinraza tulajdonképpen a másolat génekre hat. Ezek sose lesznek képesek betölteni azt a funkciót, amit az eredeti gének. Legjobb esetben is 30%-ban tudják betölteni azt a funkciót. Így minden egyes pici fejlődésért óriási munkára van szükség. Úgy is mondhatnánk, hogy mindössze életben tart, de fejlődni, izmot építeni nagyon körültekintő munkával nekünk kell. Illetve nem lehet abbahagyni a gyakorlatokat, mert egyből leépülés következik be. A beadás módja szintén megviseli Zsombit. Hiszen lumbálással juttatják a szervezetébe, vagyis leszívnak a gerincfolyadékból és annak a helyére töltik vissza a gyógyszert. Négy havonta, élete végéig kellene kapnia.

- Alkalmazható a Zolgensma Zsombi szívműtéte ellenére is?

- Zsombi szívügyileg gyógyultnak számít a műtét után. Nem hiába hívják ezt az orvosok rutin műtétnek. (Persze átlagemberként és főleg édesanyaként nincs olyan a szótárunkban, hogy rutin szívműtét.) A zárójelentésen féléves Endocarditis profilaxist írtak elő, azaz fokozott figyelmet fertőzések esetén. Így, ha a legóvatosabban kezeljük, akkor szeptember 12-én telik le ez a fokozott figyelmi idő. Jelenleg az összes szívgyógyszerünket elhagytuk. Igen, alkalmazható a kezelés.

- Mi érhető el a Zolgensma génterápiával Zsombi esetében?

- A Zolgensma képes pótolni az eredeti hiányzó gént és mindössze egy infúziós kezelésről van szó. Az eredeti génnel sokkal jobban és gyorsabban fejlődhetne és valóban a lehető legteljesebb életre kapna lehetőséget a kisfiúnk. Talán esélyt kapna arra is, hogy valaha járhasson, biciklizhessen, valódi gyerekkora legyen. Illetve a terápia élethossziglani hatást garantál. Ez pedig azt jelentené, hogy önellátó lehet felnőve, munkája és saját családja lehet. Egy szülő számára pedig ezek az élmények pótolhatatlanok. Mármint, hogy látod a bébidet először járni, biciklizni, iskolába menni, elballagni, az esküvőjén......szóval egy teljes élet forgatókönyve válna számunkra elképzelhetővé.

- Hogy van most Zsombi?

- Zsombi mozgásában sajnos hátránnyal indult, olyan tekintetben, hogy a szíve miatt nem tornázhattunk. Ezt a lemaradást igyekszünk most behozni, még több munkával. De nem olyan erős például, mint Zente, így az ő esetében a korai kezelés jelenthetné a legtöbb esélyt. Hisz a Zolgensmánál is érvényben van , hogy minél hamarabb történik a kezelés, annál jobb eredmény várható.

- Ha lenne egy kívánságotok, mi lenne az?

- Hogy ismét egy fantasztikus összefogás történjen az emberek segítségével, és Zsombor is esélyt kaphasson egy teljes életre, ahol nincs rászorulva senkire. Hogy biztosak lehessük abban, hogy fel fog nőni. Mi pedig felnevelhessünk egy csodálatos kis embert vágyakkal, álmokkal, amikről nem kell lemondania.

Zsombinak tehát hatalmas összefogásra van szüksége ahhoz, hogy időben összegyűljön ez a hatalmas összeg, azaz 730 millió forint.

Segítheted őt direkt utalással Zsombi saját alapítványi számlaszámára. Ezen kívül licittárgyak felajánlásával és vásárlásával támogathatod az Angyalok Jótékonysági Licitcsoport munkáját, ahol a felajánlások 100%-ban Zsombi számlaszámára kerülnek. Kérünk, hogy az utalás közleményébe írd be: "Angyalok Zsombor". Továbbá minden megosztás számít, hiszen így még több emberhez jut el Zsombi története, még több esélyt adhatsz, hogy a génterápia minél hamarabb valósággá váljon!

Köszönjük, hogy segítesz! 


Nagy Mariann interjúra

Írj nekünk:  angyalok.licit@gmail.com
Az oldalt a Webnode működteti
Készítsd el weboldaladat ingyen! Ez a weboldal a Webnode segítségével készült. Készítsd el a sajátodat ingyenesen még ma! Kezdd el